GeneScreening

Σχετικα

Τεχνολογία NGS

Η τεχνολογία της πολλαπλής παράλληλης ανάλυσης αλληλουχιών (NGS) καταλαμβάνει με μεγάλη ταχύτητα έδαφος στο τομέα της γενετικής διάγνωσης και έρευνας. Μπορεί να δώσει συνδυαστικά αποτελέσματα τόσο για τις μικρές γονιδιακές βλάβες όσο και για τις δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων.

Στόχος GeneScreening

Ο στόχος του έργου η δημιουργία γενετικής πλατφόρμας ανίχνευσης παθογόνων παραλλαγών στον αριθμό των αντιγράφων ενός ή πολλών τμημάτων DNA (CNVs) ευρείας κλινικής χρησιμότητας και εφαρμογής με σκοπό την πρόληψη και διάγνωση αναπτυξιακών διαταραχών και νοητικών νοσημάτων.

Καινοτομία

Η καινοτομία της πρότασης συνιστάται επίσης στο ότι επιχειρείται για πρώτη φορά η δημιουργία μιας αξιόπιστης διαγνωστικής πλατφόρμας η οποία να ανιχνεύει μεγάλο αριθμό παθογόνων μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών υπεύθυνων για την εμφάνιση σοβαρών γενετικών συνδρόμων με αθροιστικά μεγάλη συχνότητα στο γενικό πληθυσμό και ιδιαίτερα στις κυήσεις των νέων γυναικών. Επίσης ο σχεδιασμός και η εφαρμογή αυτής της τεχνολογίας έχει τεράστια επιστημονική, βιομηχανική και εμπορική σημασία στο χώρο της διαγνωστικής βιοτεχνολογίας.

Θέλετε να μάθετε λεπτομέρειες για την τεχνολογία NGS;

Συμμετέχοντες Φορείς

Η Lime Technology είναι μία νεοφυής εταιρεία που δραστηριοποιείται στον τομέα της Πληροφορικής, με έμφαση στην παραγωγή καινοτόμων υπηρεσιών και προϊόντων. Η προσήλωση της εταιρείας στην καινοτομία των προϊόντων της, ως ανταγωνιστικό πλεονέκτημά της, την οδήγησαν στην βράβευσή της τόσο από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή όσο και από το τοπικό Εμπορικό Επιμελητήριο. Πρωταρχικός στόχος της εταιρείας είναι η Έρευνα και Ανάπτυξη στο χώρο της Υγείας/Ευεξίας. Οι λειτουργίες των εφαρμογών της Lime Technology μπορεί να περιλαμβάνουν τόσο ανάλυση δεδομένων, εξαγωγή χαρακτηριστικών και ανάπτυξη συστημάτων εξαγωγής απόφασης. Επιπλέον, η Lime Technology, διαθέτει τεχνογνωσία σε πρωτόκολλα αυξημένης ασφάλειας δεδομένων και είναι εξοικειωμένη με ανέπτυξη web services για επικοινωνία με third parties υπηρεσίες.

Το Εργαστήριο «Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη» Ιατρικού Τμήματος της Σχολής Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων διαθέτει βαθιά γνώση και πολυετή ερευνητική δραστηριότητα στο πεδία της Γενετικής με πολυάριθμα δημοσιεύματα στη διεθνή βιβλιογραφία, συμμετοχές σε ελληνικά και διεθνή συνέδρια, συγγραφές κεφαλαίων σε επιστημονικά βιβλία, καθώς και πλήθος βραβείων. Η ερευνητική ομάδα της Μονάδας Γενετικής Ανάλυσης λειτουργεί σε μορφή διαδραστικού επιστημονικού δικτύου συνεργασίας εντός του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων όπως επίσης και σε μορφή συνεργατικού δικτύου με επιστημονικές ομάδες του εξωτερικού. Η εργαστηριακή ομάδα ιατρικής γενετικής εκτός από την προηγούμενη εμπειρία τους, αποδεδειγμένη από το δημοσιευμένο έργο, παρέχει διαγνωστικές υπηρεσίες γενετικής υψηλής ευθύνης για περισσότερο από 20 χρόνια, ενώ είναι το μοναδικό εργαστήριο στη Δ.Ελλάδα που διαθέτει σύγχρονο σύστημα αλληλούχισης DNA επόμενης γενιάς (Next-Generation Sequencing) MiSeq της Illumina το οποίο και θα χρησιμοποιηθεί για τις ανάγκες του έργου.

τεχνολογια NGS

Η ολοκλήρωση της αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος, το 2003, επαναπροσδιόρισε τη μοριακή βάση για την κατανόηση πολλών ασθενειών και παθήσεων σε γενετικό επίπεδο.Η αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει οδηγήσει σε ριζική αλλαγή της γενετικής ιατρικής καθώς της συσχέτισης γονιδίων με νοσήματα.

Η εφαρμογή της γενετικής γνώσης στην κλινική πράξη τα τελευταία 4 χρόνια οφείλεται στην ανάπτυξη συστημάτων επόμενης γενιάς αλληλούχιση (next generation sequenιng, NGS). H τεχνολογία του NGS, γνωστή και σαν μαζική παράλληλη αλληλούχιση (massive parallel sequencing) αποτελεί μια καινοτόμος μεθοδολογία αλληλούχισης του DNA υψηλής απόδοσης (High throughput).

Η NGS τεχνολογία αποτελεί το νέο γενετικό “όπλο” καθιστώντας δυνατή την αλληλούχιση όλων των γονιδίων (whole exome sequencing) αλλά και ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (whole genome sequencing) σε λίγες μόνο μέρες, παράγοντας τεράστια δεδομένα πληροφορίας.